Description
GGA POC SNP (single nucleotide polymorphism) microarray是流产物晶片基因检测，由高密度 CNV+SNP探针特别针对微小基因片段缺失所设计出来的技术，检出率比Karyotyping（G-banding）和既有的Oligo-microarray高。
概述
研究文献指出，一般怀孕时期约有15-20%机率会发生流产问题，而其中有5%的夫妇可能会有重复发生的情形。造成流产的原因很复杂，其中包括母体疾病、免疫、子宫结构异常等因素。然而，一半以上的流产原因是因为受精卵本身的染色体异常 GGA POC SNP Microarray是以CNV (染色体数目变异)+SNP(分析基因型遗传资讯)双平台检测设计，可检测AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体等，协助了解由染色体异常所导致的流产问题。
References:
- Stock S: Miscarriage, National Institute of Health; (2012) Retrieved 2013-09-01.
- Stephenson M, Kutteh W. Evaluation and management of recurrent early pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol (2007) 50: 132-145
- Rai R, Regan L, Recurrent miscarriage. Lancet (2006) 368:601-11
找出导致流产的潜在遗传原因可以帮助:
- 厘清经常性流产原因
- 调整生殖计划
- 减轻因不确定因素引起的焦虑和心理负担
POC SNP microarray适用对象:
- 多次流产 (包括胚胎停止发育或萎缩卵)
- 有先天性异常家族史
- 曾有染色体异常胎儿
- 超音波检查发现胎儿构造异常
- 夫妻任一方有染色体平衡性转位
- 晚孕期之胎死腹中/死产
- 想知道流产的可能原因
检体需求:
- 脐带：>1cm
- 胎盘 (含50mg绒毛膜): > 1cm³
- 胎儿部分组织(不包括整个胎儿)
请不要使用福马林或酒精处理。
GGA POC SNP microarray 使用CNV (染色体数目变异)+ SNP(分析基因型遗传资讯)双平台检测设计，可检测AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体等，协助了解由染色体异常所导致的流产问题。
为什么选择GGA POC SNP microarray?
- 高密度双平台检测（CNV+SNP）可提高覆盖率和检出率
- 能侦测到更多的染色体变异，如：杂合性缺失AOH、单亲二体UPD和全三倍体Triploidy等
- 可辨认母体细胞污染
- 无需进行细胞培养，降低培养失败问题
- 提供医护人员专业遗传咨询服务
- 美国病理学会认证（CAP）高品质检测实验室
- GGA在SNP microarray临床研究上收集了丰富的遗传和临床数据^
^References:
- J FORMOS MED ASSOC. Mar 2019, 118(3), 739-742
- Pediatrics and Neonatology. (2020) 61, 343-345
- Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):775-782.
高解析度及高覆盖率的SNP Microarray可作为流产物质检测的首选平台
2016年，美国妇产科医学会 (ACOG) 和母胎医学学会 (SMFM) 发布染色体晶片可以取代胎儿核心分析。
使用SNP染色体晶片检测流产物质：
- 与核型分析相比，更高的检出率
- 可辨认母体细胞污染，降低伪阴性结果
从Genetics in Medicine 2017期刊:
- 在使用核心分析检测流产物质的病例中，有大约20-40%的病例是检出失败的。而使用SNP染色体晶片则有超过90%的病例是检出成功的。
- SNP染色体晶片可侦测到非整倍体，多倍体，辨认母体细胞污染等，因此可提高敏感度及降低伪阴性结果。
- 了解多次流产的原因有助于未来的家庭计划
