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SNP microarray for Newborn/Child Genetic Testing

SNP microarray for Newborn/Child Genetic Testing

Description

概述
文件资料

GGA Postnatal SNP (single nucleotide polymorphism) microarray 是小儿晶片基因检测,由高密度 CNV+SNP探针特别针对微小基因片段缺失所设计出来的技术,检出率比Karyotyping(G-banding)和既有的Oligo-microarray高。

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概述

WHO世界卫生组织统计,全球有6-8%的儿童发展迟缓,在动作、认知、语言、情绪及人际适应表现比同年龄的儿童明显落后,且男性发展迟缓率约为女性的2倍。此外,有60-80%的智能障碍儿童没有明显病因,这些症状可能是未察觉的染色体异常导致。

Postnatal-SNP-microarray-01

不明原因之小儿发育迟缓或先天性异常的首选检测

国际医学会The American College of Medical Genetics (ACMG), the American Academy of Pediatrics (AAP), the American Academy of Neurology (AAN) 和the International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium (ISCA)推荐染色体晶片作为不明原因之小儿发育迟缓、先天性异常、智能障碍及泛自闭症的首选检测。

染色体异常导致多种疾病

小儿智力障碍、发育迟缓或先天性异常等症状,常是因本身染色体异常,造成该区域基因过多或过少所致。 染色体数目异常:导致唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症…等。 染色体结构异常:包括缺失、扩增、转位、倒转…等。 其中,染色体微片段异常,会导致小胖威力症、天使症、狄乔治氏症候群、威廉氏症、裘馨氏肌肉萎缩症…等。
Currently, the commonly used genetic testing methods, such as karyotyping (G-banding) or array-based comparative genomic hybridization (array CGH), are limited by the comparatively lower-resolution. Genetic variants such as loss of heterozygosity are difficult to be detected using traditional methods.

GGA SNP array with its superior sensitivity and resolution can determine the causes for clinical abnormalities. It is a more EFFICIENT test to detect small variations across the whole chromosome set and we able to provide COMPREHENSIVE genetic counseling service, to aid physicians in clinical diagnosis and organize the most helpful medical management, and help parents to understand recurrence risk and take action.

Postnatal SNP microarray适用对象: 小儿先天性异常等症状,常是因为本身染色体异常造成该区域染色体过多或过少所致。若儿童有以下情形,可透过本检测帮助厘清原因,针对病因给予完善医疗照顾。

  • 发展迟缓
  • 智能障碍
  • 泛自闭症障碍
  • 先天外观异常/畸形
  • 其他不明原因先天性异常

检体需求

血液:3-5mL

使用不同的检测方式找出遗传病因

SNP microarray 与 WES是相辅相成的检测,这两个检测都不能取代彼此。

每个检测都有它的检测极限,为了提供更全面的服务给病人, GGA也有提供Whole Exome Sequencing (WES) 检测服务。

凡选择或曾经做过GGA SNP microarray的病人都可以享有WES检测折扣(可用于新生儿或儿童遗传疾病检测)。

欲知更多折扣内容,请与我们联系。

更多关于WES检测: https://www.ggasia.com.my/services/whole-exome-sequencing/

GGA Postnatal SNP Microarray with both CNV and SNP markers could identify genomic copy number changes and homozygosity, such as Absence of Heterozygosity (AOH) and Uniparental Disomy (UPD), to help determine the genetic causes in children with health issues more effectively and give them the most appropriate care they need and deserve.

为什么选择GGA Prenatal SNP microarray?

  • 高密度双平台检测(CNV+SNP)可提高覆盖率和检出率
  • 能侦测到更多的染色体变异,如:杂合性缺失AOH、单亲二体UPD和全三倍体Triploidy等
  • 提供医护人员专业遗传咨询服务
  • 美国病理学会认证(CAP)高品质检测实验室
  • GGA在SNP microarray临床研究上收集了丰富的遗传和临床数据^

^References:

  1. J FORMOS MED ASSOC. Mar 2019, 118(3), 739-742
  2. Pediatrics and Neonatology. (2020) 61, 343-345
  3. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):775-782.

什么是SNP microarray小儿晶片?

SNP microarray是由高密度 CNV+SNP探针设计出来的技术,可检测微小基因片段缺失、AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体等,协助了解由染色体异常所导致的疾病。

什么时候需要做SNP microarray小儿晶片呢?

  • 发展迟缓
  • 智能障碍
  • 泛自闭症障碍
  • 先天外观异常/畸形
  • 其他不明原因先天性异常

与Low Pass Whole Genome Sequencing比较,SNP microarray晶片有什么优势呢?

SNP microarray是由高密度 CNV+SNP探针设计,可检测AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体。Low Pass Whole Genome Sequencing没有SNP探针设计,因此会错过由AOH(杂合性缺失)和UPD(单亲二体症)所导致的严重疾病。SNP microarray可提供更全面的检查。

另外,SNP microarray的应用已发表过非常多的临床研究,也受到国际医学会的认可。

多久会收到SNP microarray报告呢?

一般上7-10工作天就会发出报告。

文件资料

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