Description
安全0风险的胎儿染色体检测，只需抽许孕妇血液就可检测胎儿染色体异常疾病。
概述
非侵入性胎儿染色体检测技术，简称NICC、NIPT或NIFTY(非国际通称)，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。
NIPT检测率高达99%，与传统的第一孕期与第二孕期唐氏症筛检的80% 准确率，更加精准！NIPT只需抽取孕妇（怀孕满10周后）10ml的血液，即可准确检测胎儿是否患有唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症等染色体疾病。
胎儿游离 DNA (cffDNA) 来自哪里？
胎儿游离 DNA (cffDNA) 是从胎盘释放出来的一种遗传物质，循环在怀孕女性的血液中。它从早孕期开始少量存在于孕妇血液中，会随着孕期增加而增高。
How Does NIPT Detect Chromosomal Abnormalities?
NIPT analyzes cell-free fetal DNA (cffDNA), which consists of fetal genetic fragments.
The proportion of cffDNA increases with gestational age, typically becoming sufficient for testing by week 10.
Since cffDNA has a short half-life, it clears rapidly from the maternal circulation after delivery, ensuring that each pregnancy provides a unique genetic profile.
NIPT is Recommended by International Medical Societies
- NIPT is the first-line screening for all pregnancies, offering superior detection for trisomies 21, 18, 13, and sex chromosome aneuploidies.
- ACMG suggests screening for 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome) for all pregnancies.
A Risk Not to Be Overlooked: Segmental Deletion and Duplication Disorders
The risk of Down syndrome increases with maternal age, but segmental deletion and duplication disorders can occur randomly in any pregnancy. In fact, the risk of these chromosomal abnormalities at any age (1/270) is higher than that of Down syndrome at age 35 (1/294).
Data Source:：
ACOG practice bulletin, number 226.”Obstetrics & Gynecology 136.4 (2020): e48-e69.
当NIPT报告结果显示“高风险”时，诊断检测是非常重要的
虽然NIPT是一个精准度很高的检测，但它只能作为筛检用途。
如果NIPT报告结果显示“高风险”时，孕妇需要进一步做侵入性检测（如：羊水检测）来确认胎儿染色体结果。
检测资讯
NIPT只是个筛检项目，它检测从胎盘释放出来的胎儿游离 DNA，这并不能100%完全代表胎儿真正的情况。 只有羊水里的胎儿DNA才能 完全代表胎儿的状况。
每个检测都有它的检测极限，为了提供更全面的服务给孕妇， GGA也有提供SNP microarray检测服务。
SNP microarray 适合：
- 希望了解胎儿全面健康资讯之孕妇
- 有先天性染色体异常家族史或曾经产下染色体异常婴儿之孕妇
- 超音波检查，Karyotyping test，或其他胎儿筛检发现异常之孕妇
- Non-invasive Prenatal Test (NIPT) 因胎儿游离DNA含量比例过低而无结果之孕妇
- 多胞胎孕妇
- 进行Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)后成功怀孕之孕妇
更多关于SNP microarray检测： https://www.ggasia.com.my/services/snp-microarray-for-amniocentesis/
GGA NIPT
根据您的需求，我们提供不同的检测方案
什么是NIPT？
非侵入性胎儿染色体检测技术（NIPT）是一个血液检测, 只需抽取孕妇的血液，即可准确检测胎儿是否患有唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症等染色体疾病。
NIPT结果准确吗？
NIPT检测率高达99%，与传统的第一孕期与第二孕期唐氏症筛检的80% 准确率，更加精准。
我有资格做NIPT吗？
NIPT适用全年龄层孕妇族群。怀孕10周起，所有孕妇皆可安心选用。尤其是具有以下状况者： A. 中高风险人群，例如近高龄产妇、有病史或家族病史、唐氏症筛选中高风险 B. 不适合做侵入性产前诊断，例如HIV阳性、胎盘前置或羊水过少、合并有子宫肌瘤、安胎中 C. 害怕做产前诊断，例如心理压力大、试管婴儿、多次流产史。 建议与您的妇产科医生了解您是否适合NIPT。
我可以从NIPT报告知道胎儿的性别吗？
可以。NIPT可测出Y染色体（男性染色体）。如果检测到Y染色体，表示胎儿是男生，相反的，如果没有检测到Y染色体，表示胎儿是女生。双胞胎可测出两个胎儿都是女生（如果没有Y染色体），或是至少一个胎儿是男生（如果有Y染色体）。
需要几天拿到报告呢？
报告一般上7-10天就会发出。
做了NIPT后我还需要做超音波检查吗？
绝对要。做了NIPT后还是要定期产检和超音波检查，因爲NIPT并不能检测到所有的疾病，有些疾病可透过超音波看胎儿异常。
有哪些状况的孕妇不建议做NIPT？?
不适用检测对象包括（建议使用羊水做检测）：
(1) 多胞胎妊娠。
(2) 双亲本身带有染色体异常
(3) 孕妇曾经接受过异体输血（一年内）、移植手术或干细胞治疗等，会引入外源DNA影响检测结果。
(4) 孕妇在做检测时有肿瘤
(5) 孕妇在做检测时体重超过100公斤
(6) 超音波看到胎儿有结构异常
NIPT检测极限 (Test limitations)
NIPT只是一个筛检工具，并不属于诊断性检测。
NIPT所提供的资讯是针对特定的几种疾病（NIPT检测范围内的疾病），并未包括所有的染色体问题、先天缺陷或遗传疾病。
