SNP microarray for amniocentesis

Description

GGA Prenatal SNP (single nucleotide polymorphism) microarray is a genetic testing that can be performed with amniocentesis. It is a type of DNA array which is designed with high density (copy number variation) CNV+SNP probes to detect small variations across the whole chromosome set. The detection rate for fetal chromosomal abnormalities is higher than karyotyping (G-banding) and traditional oligo-microarray.

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概述

GGA Prenatal SNP microarray

染色体异常导致多种疾病

Small chromosomal variations can lead to excess or shortage of genes within that region, thus resulting in a person with medical problems, such as abnormal growth, development, and abnormal function of the body’s systems. Chromosome numeral or structural variants can result in a person with disorders such as Down syndrome, Prader-Willi syndrome, and DiGeorge syndrome. Pregnancy at an advanced age increases the fetal risk of chromosomal abnormality.

筛检或超音波检查胎儿异常后的第一线诊断检测

SNP microarray has been established as a useful diagnostic tool in pregnancy to detect fetal chromosomal abnormality. It could detect more chromosomal abnormalities than other existing testing methods and provides a more comprehensive genetic information of the fetus.

谁该考虑做Prenatal SNP microarray?

美国妇产科医学会 (ACOG) 和母胎医学学会 (SMFM) 建议所有孕妇不论年龄或其他因素，都应该要做孕期胎儿染色体筛检或诊断检测。 (Reference: Obstet Gynecol 2016;127:e108-22.)

Prenatal SNP microarray适用对象:

希望了解胎儿全面健康资讯之孕妇
有先天性染色体异常家族史或曾经产下染色体异常婴儿之孕妇
超音波检查，Karyotyping test，或其他胎儿筛检发现异常之孕妇
Non-invasive Prenatal Test (NIPT) 因胎儿游离DNA含量比例过低而无结果之孕妇
多胞胎孕妇
进行Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)后成功怀孕之孕妇

检体需求:

羊水: 10-15mL
*Other sample requirements (CVS or DNA) can be discussed further

特征

GGA Prenatal SNP microarray 使用CNV (染色体数目变异)+SNP(分析基因型遗传资讯)双平台检测设计，可检测AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体等，协助了解由染色体异常所导致的疾病。

为什么选择GGA Prenatal SNP microarray?

高密度双平台检测（CNV+SNP）可提高覆盖率和检出率
能侦测到更多的染色体变异，如：杂合性缺失AOH、单亲二体UPD和全三倍体Triploidy等
提供医护人员专业遗传咨询服务
美国病理学会认证（CAP）高品质检测实验室
GGA在SNP microarray临床研究上收集了丰富的遗传和临床数据^

^References:

J FORMOS MED ASSOC. Mar 2019, 118(3), 739-742
Pediatrics and Neonatology. (2020) 61, 343-345
Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):775-782.

常见问题

什么是SNP microarray小儿晶片？

SNP microarray是由高密度 CNV+SNP探针设计出来的技术，
可检测微小基因片段缺失、AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体等，协助了解由染色体异常所导致的疾病。

什么时候需要做SNP microarray羊水晶片呢？

Prenatal SNP microarray适用对象:

希望了解胎儿全面健康资讯之孕妇
有先天性染色体异常家族史或曾经产下染色体异常婴儿之孕妇
超音波检查，Karyotyping test，或其他胎儿筛检发现异常之孕妇
Non-invasive Prenatal Test (NIPT) 因胎儿游离DNA含量比例过低而无结果之孕妇
多胞胎孕妇
进行Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A)后成功怀孕之孕妇

与Low Pass Whole Genome Sequencing比较，SNP microarray晶片有什么优势呢？

SNP microarray是由高密度 CNV+SNP探针设计，可检测AOH(杂合性缺失)、UPD(单亲二体症)及全三倍体。Low Pass Whole Genome Sequencing没有SNP探针设计，因此会错过由AOH(杂合性缺失)和UPD(单亲二体症)所导致的严重疾病。SNP microarray可提供更全面的检查。

另外，SNP microarray的应用已发表过非常多的临床研究，也受到国际医学会的认可。

多久会收到SNP microarray报告呢？

一般上7-10工作天就会发出报告。